Kapitel 4 – Tidigt debuterande demenssjukdom (kognitiv sjukdom)

I Sverige finns ungefär 10 000 personer med demenssjukdom (kognitiv sjukdom) som debuterat före 65 års ålder. Den verkliga siffran kan vara högre eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen i början. Uppskattningsvis ligger siffran någonstans mellan 6 och 9% av alla former av demens.

Även om det i många fall av tidigt debuterande demenssjukdom (kognitiv sjukdom) inte går att hitta någon genförändring, och majoriteten av fall inte beror på någon ärftlig form, löper personer med tidigt debuterande demenssjukdom en något större risk för att ha ärftliga former av demenssjukdom.

Alzheimers sjukdom
Alzheimers sjukdom (AS) utvecklas när proteiner lagras upp i hjärnan och bildar så kallade plack och neurofibrillära trådnystan, ”tangles”. Likväsl som hos äldre, hos yngre personer Alzheimers sjukdom den vanligaste orsaken till demensutveckling – hos ungefär 1/3 av patienterna, jämfört med äldre personer där ca 2/3 orsakas av Alzheimers sjukdom.

En tydlig skillnad för tidigt debuterande Alzheimers sjukdom är att yngre personer löper mycket högre risk att ha atypiska symtom, det vill säga ovanliga former av symtom till följd av Alzheimers sjukdom. Hos yngre personer är inte minnesförlust, som vid sent debuterande Alzheimers sjukdom, det vanligaste debutsymtomet. De första symtomen kan istället vara synproblem, tal- eller språksvårigheter, svårigheter att planera, fatta beslut och att komma sig för med något. Även beteende- och personlighetsförändringar förekommer tidigt i förloppet. De här symtomen förekommer även vid sent debuterande Alzheimers sjukdom men brukar då komma lite senare i förloppet.

Hos vissa personer med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom finns en klar ärftlighet från en generation till en annan. Den här ärftliga formen av demenssjukdom, familjär Alzheimers sjukdom, orsakas av sällsynta mutationer/genförändringar i tre specifika gener. (Läs mer om ärftliga former av Alzheimers sjukdom här.)

Symtomen vid familjär Alzheimers sjukdom kan börja så tidigt som i 30-, 40- eller 50-årsåldern. Ju tidigare symtomen börjar, desto mer sannolik är det att sjukdomen är genetiskt betingad. Men, det är viktigt att komma ihåg att familjär Alzheimers sjukdom totalt sett (alltså när även sent debuterande AS räknas in) trots detta fortfarande är extremt ovanligt.

Faktiskt är det bara i mindre än 1% av alla kända fall av demenssjukdom (uppskattningsvis cirka 600 familjer/släkter i hela världen) som familjär Alzheimers sjukdom är förklaringen bakom diagnosen om alla åldrar och både tidigt och sent debuterande Alzheimers sjukdom slås ihop. Majoriteten av Alzheimers sjukdom är alltså inte ärftlig utan en summa av arv, miljö, livsstilsfaktorer och…otur. Men viktigast av allt är att komma ihåg att det är större chans att förbli frisk än att bli sjuk i en demenssjukdom. Kom ihåg det!

Vaskulär demenssjukdom
Vaskulär demens (blodkärlsdemens) uppstår på grund av nervcellsskador till följd av försämrad blodförsörjning till hjärnan. De vanligaste orsakerna är en blodpropp eller en blödning i hjärnan, det som brukar kalla för en stroke. Men det kan också röra sig om flera/upprepade mindre proppar, så kallad mikrovaskulär sjukdom som orsakar de kognitiva svårigheterna. Riskfaktorer för hjärt- och kärlsjukdomar är även riskfaktorer för vaskulär demenssjukdom, till exempel diabetes, högt blodtryck, höga blodfetter, övervikt och rökning. Enkelt uttryckt kan man säga att ”det som är bra för hjärtat är också bra för hjärnan”.

Symtom till följd av vaskulär demenssjukdom varierar. Tidig minnesförlust är mindre vanligt jämfört med patienter med Alzheimers sjukdom. Problem med tankeförmåga och långsamt tal är vanligt, liksom svårigheter att gå och röra sig. Inkontinens och balanssvårigheter är andra vanliga symtom vid vaskulär demenssjukdom.

Frontotemporal demenssjukdom
Frontotemporal demenssjukdom (pannlobsdemens) orsakas av skador på nervceller i pannloben och/eller tinninglober. Ungefär 10-15 % av tidigt debuterande demenssjukdom orsakas av Frontotemporal demenssjukdom (FTD), vilket alltså är betydligt fler än vid sent debuterande kognitiv sjukdom. FTD är vanligast i åldersspannet 45-65 år. Detta skiljer sig från Alzheimers sjukdom, vaskulär demenssjukdom, och Lewykroppsdemens som blir vanligare med stigande ålder.

Det finns olika former av frontotemporal demenssjukdom (FTD). En form med beteendemässiga symtom som först yttrar sig som personlighetsförändringar. Men det finns också former där exempelvis språket påverkas först. Klassiska tecken vid FTD är personlighetsförändring, att personen blir impulsiv eller gör saker som den inte brukar. Personen kan i andra fall bli håglös och initiativlös, upprepa ett särskilt beteende och visa brist på insikt.

Personer med FTD kan ofta prestera relativt bra på vanliga kognitiva tester som MMT eller klocktest eftersom det är andra funktioner i hjärnan som är drabbade. Det kan visa sig i form av att de brista i omdöme, det vill säga att ta sig för med saker som är riskfyllda för sig själv och andra, vara impulsiva, och sakna insikt om risken med det aktuella beteendet.

Det är inte ovanligt att dessa personers symtom först tolkas som utmattningssyndrom eller depression. I takt med att sjukdomen fortskrider, och svårigheterna att klara sitt dagliga liv blir alltmer uttalade, står det till sist dock klart att det rör sig om en kognitiv sjukdom.

Hos ungefär 30% av personer med Frontotemporal demenssjukdom finns det en bild av att sjukdomen verkar vara ärftlig. Det finns tre kända gener som kan orsaka ärftlig frontallobsdemens. I de fall där det finns flera sjuka i släkten med en tidig debut av demenssjukdom kan det vara värt att göra en familjeutredning. Då finns en möjlighet att på ett prov från en sjuk släkting undersöka dessa gener för att se om det går att påvisa en sjukdomsorsakande genförändring. Om du är fundersam eller har funderingar kring ärftlighet så bör du tala med den ansvariga läkaren eller med en mottagning för klinisk genetik.

Lewykroppsdemens
Lewykroppsdemens (Lewy Body demens) orsakas av inlagring av ett litet protein, så kallade Lewykroppar, i hjärnan. Ungefär 5% av yngre personer med demens uppskattas ha just Lewykroppsdemens. Lewykroppar orsakar Parkinsonlika symtom. Symtom vid Lewykroppsdemens är fluktuerande vakenhet eller förvirring, hallucinationer och parkinsonism, det vill säga stelhet, nedsatt ansiktsmimik och skakningar, igångsättningssvårigheter vid gång eller vändningar.

Alkoholorsakad demens och Wernicke-Korsakoffs syndrom
Alkoholorsakad demenssjukdom och Wernicke-Korsakoffs syndrom är vanligast i 50-årsåldern hos personer som under lång tid konsumerat stora mängder alkohol. Skadorna orsakas av brist på tiamin (vitamin B1), direkta skador på nervcellerna orsakade av alkoholen, skallskador till följd av fall och skadliga kostvanor.

Åtminstone 10% av personer med tidigt debuterande demenssjukdom (kognitiv sjukdom) har alkoholorsakade hjärnskador som leder till demens. Symtomen överlappar de symtom som personer med Alzheimers sjukdom, vaskulär demens eller FTD kan ha. Vanliga symtom är dock avtrubbning, personlighetsförändring, initiativfattigdom och det beror på att funktioner som sitter i pannloben ofta drabbas. (Se avsnittet Så fungerar hjärnan.)

Alkoholorsakad demenssjukdom skiljer sig från andra demenssjukdomar eftersom de kan bromsas eller förbättras med behandling av vitaminbrist, avhållsamhet från alkohol, och en hälsosam kost och livsstil.

Downs syndrom
Personer med Downs syndrom kan också utveckla demens i unga år. Alzheimers sjukdom är den vanligaste orsaken till demens vid Downs syndrom. Den ökade risken beror på en extra kopia på kromosom 21 där genen för det protein som bildar placken i hjärnan vid Alzheimers sjukdom sitter. Personer med Downs syndrom har alltså en mycket hög risk att utveckla en sjukdomsbild i hjärnan som är identisk med bilden vid Alzheimers sjukdom.

Sällsynta former av demenssjukdom
Ungefär 20-25% av tidigt debuterande demenssjukdom tros vara orsakade av ovanligare tillstånd – alltså en mycket högre andel än hos sent debuterande. Orsakerna kan till exempel vara neurologiska sjukdomar som Huntingtons sjukdom, ovanliga sjukdomar med krångliga namn som progressiv supranukleär paralys, korticobasal neurodegeneration, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) eller ALS.

Klicka här för att läsa mer om demenssjukdomar.

Så använder vi begreppet demenssjukdomar (kognitiv sjukdom)
I praktiken är begreppet demens och demenssjukdomar på väg bort för att ersättas av ”kognitiv sjukdom” men det kommer att ta tid. Här på sidan har vi valt att utgå från Socialstyrelsens riktlinjer och behålla begreppet demenssjukdom med kognitiv sjukdom i parentes (kognitiv sjukdom) eftersom begreppet demenssjukdom är välbekant och inarbetat hos vård- och omsorgspersonal samt allmänheten. På liknande sätt håller vi oss till Socialstyrelsens riktlinjer och skriver Vaskulär demens, Lewykroppsdemens och Frontotemporal demenssjukdom men inom parentes de begrepp som i dagsläget även används inom vården det vill säga (blodkärlsdemens), (Lewy Body demens) och (pannlobsdemens). Tanken är att våra läsare ska känna igen sig i de begrepp som används inom vården. Genom att tydligt ange begreppet kognitiv sjukdom inom parentes hoppas vi att signalera vårt stöd och vår öppenhet för att begreppet över tid ersätter demenssjukdomar.